PORFIRIA (SÍNDROME DO VAMPIRO): CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO, FACTORES DE RISCO E TRATAMENTO

Para alertas rápidas Subscríbete agora

Cardiomiopatía hipertrófica: síntomas, causas, tratamento e prevención Ver mostra para alertas rápidas PERMITIR NOTIFICACIÓNS Para alertas diarias

Just In

Hai 7 horas Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, rituais e importancia deste festival
Hai 8 horas Hina Khan brilla con sombra de ollos verdes de cobre e beizos espidos brillantes Obtén o aspecto en poucos pasos simples.
Hai 10 horas Ugadi e Baisakhi 2021: Spruce o teu aspecto festivo con traxes tradicionais inspirados nas celebridades
Hai 13 horas Horóscopo diario: 13 de abril de 2021

Debe ver

Non te perdas

Casa Saúde Os trastornos curan Trastornos Cura oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn o 18 de outubro de 2019

O síndrome dos vampiros é un raro trastorno xenético do sangue que normalmente afecta á pel e ao sistema nervioso. En termos médicos, coñécese como porfiria ^[1] . A enfermidade denomínase 'vampiro' debido aos seus síntomas similares ao vampiro mitolóxico do século XVIII.

A porfiria descubriuse hai moito tempo, moito antes da invención de antibióticos, saneamento e refrixeración. Naqueles tempos, as persoas con esta enfermidade eran consideradas un 'vampiro' debido aos seus síntomas parecidos a vampiros que implican colmillos, círculos escuros arredor dos ollos, orina avermellada e insensibilidade á luz solar. Non obstante, a enfermidade foi posteriormente estudada por expertos médicos e inventáronse os seus tratamentos ^[dúas] .

Teorías científicas detrás de Porfiria

Segundo Desiree Lyon Howe, a fundadora da American Porphyria Foundation e que padece porfiria aguda intermitente, esta enfermidade rara era frecuente entre as comunidades remotas de Europa durante o período da idade media cando a xente adoitaba vivir lonxe do contacto dos modernos. mundo ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor de literatura moderna e contemporánea (Londres) e editor do libro 'Drácula' de Bram Stoker mencionou varios factores e incidentes responsables da porfiria na década de 1730. Mencionou que durante a idade medieval, unha catástrofe afectou as zonas remotas de Europa e causou fame, peste e moitas enfermidades graves como a catalepsia (rixidez do corpo e perda de sensación). ^[26] .

Debido á falta de contacto co mundo exterior e á insuficiencia de medicamentos, as persoas con porfiria quedaron discapacitadas mentalmente debido ao medo, á depresión e a outros factores e comezaron a comer por fame. Ademais, debido ao descoñecemento da vacinación moderna e as drogas, as enfermidades causadas por mordida de animais como a rabia propagáronse en gran cantidade durante o tempo o que lles provocou unha aversión á auga e á luz, alucinación e agresión.

Outra causa, como mencionou o profesor Roger Luckhurst, indica que, como estas comunidades europeas permaneceron illadas durante tanto tempo, causou desnutrición debido a unha mala dieta e máis susceptible a múltiples enfermidades debido ás cales os seus xenes puideron mutar para empeorar causando ao vampiro como síntomas.

Ao pasar o tempo e os matrimonios, as anomalías no xene pasaron de pais a fillos e provocaron a propagación da enfermidade.

Causa De Porfiria

Nos humanos, o osíxeno dos pulmóns transfírese a outras partes do corpo a través dunha proteína especial nos glóbulos vermellos chamada hemoglobina que tamén é responsable da cor vermella do sangue. A hemoglobina contén un grupo protésico chamado hemo que comprende porfirina e un ión ferro no centro. Xeralmente faise en glóbulos vermellos, medula ósea e fígado.

O hemo está feito en oito pasos secuenciais cada un por un encima separado producido por porfirina. Se algún destes oito pasos falla durante a construción do hemo debido a unha mutación xenética ou a toxina ambiental, a síntese dos encimas perturbarase provocando a súa deficiencia e levando a porfiria. Hai arredor de moitos tipos diferentes de porfiria e a enfermidade está relacionada co tipo de encima que está ausente ^[3] .

Tipos de Porfiria

Hai 4 tipos de porfiria nos que dous se caracterizan polos seus síntomas e os dous últimos están divididos por fisiopatoloxía.

1. Porfiria baseada en síntomas

Porfiria aguda (AP): Esta condición potencialmente mortal aparece rapidamente e afecta ao sistema nervioso. Os síntomas de AP duran unha ou dúas semanas e despois de que aparezan, os síntomas comezan a mellorar. A PA raramente ocorre antes da puberdade e despois da menopausa ^[4] .
Porfiria cutánea (CP): Divídense principalmente en 6 tipos e cada tipo denota condicións relacionadas con enfermidades graves da pel como a sensibilidade á luz solar, burbullas, edema, vermelhidão, cicatrices e escurecemento da pel. Os síntomas da CP comezan durante a infancia ^[5] .

2. Porfiria baseada na fisiopatoloxía

Porfiria eritropoética: Caracterízase por unha sobreprodución de porfirinas, especialmente na medula ósea ^[6] .
Porfiria hepática : Caracterízase por unha sobreprodución de porfirinas no fígado ^[7] .

Síntomas da Porfiria

Os síntomas da porfiria segundo os seus tipos son os seguintes.

Porfiria aguda

Inchazo e dor severa no abdome
Estreñimiento, vómitos ou diarrea
Palpitacións cardíacas
Condicións mentais como ansiedade, alucinación ou paranoia ^[8]
Insomnio
Convulsións ^[8]
Ouriños vermellos ou marróns ^[9]
Dor muscular, debilidade, adormecemento ou parálise
Hipertensión

Porfiria cutánea

Sobresensibilidade á luz solar ^[10]
Dor ardente á luz solar ou á luz artificial
Hinchazón dolorosa da pel
Enrojecemento da pel
Cicatrices e decoloración da pel ^[10]
Aumento do crecemento do cabelo
Ampollas dun pequeno raspado
Ouriños de cor azul
Crecemento anormal do pelo na cara ^[once]
Escurecemento da pel exposta
Cicatrización grave da pel que provoca dentes en forma de colmillo e beizos vermellos expostos.

Factores de risco da porfiria

Cando se adquire porfiria débese principalmente a toxinas ambientais que desencadean os síntomas do vampirismo. Son as seguintes:

Exposición á luz do sol ^[1]
Comer allo ou alimentos a base de allo ^[12]
Medicamentos hormonais como as hormonas menstruais
Fumar ^[13]
Estrés físico ou emocional ^[14]
Infección
Abuso de substancias
Facer dieta ou xaxún
Medicamentos como pílulas anticonceptivas ou drogas psicoactivas
Acumulación excesiva de ferro no corpo ^[quince]
Enfermidade hepática

Complicacións da Porfiria

As complicacións da porfiria son as seguintes:

Insuficiencia renal ^[16]
Danos permanentes na pel ^[5]
Dano ao fígado
Deshidratación grave ^[4]
Hiponatremia, baixo contido de sodio no corpo
Problemas respiratorios graves ^[4]

Diagnóstico de Porfiria

Ás veces a porfiria é difícil de detectar xa que os seus síntomas son similares á síndrome de Guillain-Barre. Non obstante, o diagnóstico lévase a cabo mediante as seguintes probas:

Proba de sangue, ouriños e feces: Para detectar problemas renales e hepáticos e o tipo e nivel de porfirinas no corpo ^[17] .
Probas de ADN: Comprender a causa da mutación xénica ^[18] .

Tratamento Da Porfiria

O tratamento da porfiria baséase nos seus tipos. Son as seguintes:

Medicamentos intravenosos: Hematina, glicosa e outros medicamentos fluídos son administrados por vía intravenosa para manter os niveis de hemo, azucre e fluídos no corpo. O tratamento faise principalmente en porfiria aguda AP ^[4] .
Flebotomía: En CP, unha certa cantidade de sangue retírase das veas dunha persoa para reducir o nivel de ferro no corpo ^[19] .
Medicamentos beta caroteno: Para mellorar a tolerancia da pel á luz solar ^[vinte] .
Medicamentos antipalúdicos: Medicamentos como a hidroxicloroquina e a cloroquina, que se usan para tratar os síntomas da malaria, úsanse para absorber unha cantidade excesiva de porfirinas do corpo ^{[vinte un]} .
Suplementos de vitamina D: Mellorar as condicións causadas por deficiencia de vitamina D. ^[22] .
Transplante de medula ósea: Para a produción de células sanguíneas novas e saudables no corpo ^{[2. 3]} .
Transplante de células nai: Isto lévase a cabo usando o sangue do cordón umbilical, que é unha fonte rica de células nai que a medula ósea ^[24] .

Consellos para tratar con Porfiria

Empregue equipos de protección cando estea ao sol.
Evite as drogas ou o alcol se ten porfiria.
Non coma allo porque pode provocar os síntomas desta enfermidade ^[12] .
Deixar de fumar ^[13]
Non xaxúnes por moito tempo xa que pode provocar a deficiencia de certos nutrientes no corpo.
Realiza meditación ou ioga para reducir o estrés.

Se tes unha infección, trátaa o antes posible.

Considere un experto médico antes de comezar un determinado medicamento xa que pode provocar os síntomas.

Se ten esta enfermidade, non se esqueza de facer probas xenéticas para comprender a causa da mutación.

Ver referencias de artigos

[1]Centro Nacional de Información sobre Biotecnoloxía (EE. UU.). Xenes e enfermidades [Internet]. Bethesda (MD): Centro Nacional de Información sobre Biotecnoloxía (EUA) 1998-. Porfiria.
[dúas]Cox A. M. (1995). Porfiria e vampirismo: outro mito en vías de elaboración. Revista médica de posgrao, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. e Anderson, K. E. (2015). Diagnóstico de Porfiria: Parte 1: Breve visión xeral das Porfírias. Protocolos actuais en xenética humana, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porfiria aguda. [Actualizado o 4 de xaneiro de 2019]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 xaneiro.
[5]Dawe R. (2017). Unha visión xeral das porfirias cutáneas. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H. e Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoética. Diario Orphanet de enfermidades raras, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. e Singal, A. K. (2016). Porfiria hepática: unha revisión narrativa. Revista India de Gastroenteroloxía, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiria aguda intermitente. 27 de setembro de 2005 [Actualizado o 7 de febreiro de 2013]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. e Prakash, B. R. (2011). Eritrodoncia na porfiria eritropoyética conxénita. Revista de patoloxía oral e maxilofacial: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., e Mamet, R. (2018). Porfiria: que é e a quen se debe avaliar ?. Revista médica de Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[once]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. e Gupta, K. K. (2012). Un conto de pelos non hormonais. Revista india de endocrinoloxía e metabolismo, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E. e Brun, A. (2007). Guía para a predición de porfiroxenicidade e prescrición de medicamentos nas porfirias agudas. Revista británica de farmacoloxía clínica, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. e Moore, M. R. (1991). Fumar e ataques recorrentes de porfiria aguda intermitente. BMJ (ed. Investigación clínica), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. e Desnick, R. J. (2016). Experiencias e preocupacións de pacientes con ataques recorrentes de porfiria hepática aguda: un estudo cualitativo. Xenética molecular e metabolismo, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[quince]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibrosis hepática asociada á acumulación de ferro debido ao tratamento hemo-arginato a longo prazo en porfiria intermitente aguda: serie de casos. Informes JIMD, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria e enfermidades renais. Revista clínica de riles, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasil, N., ... e Badminton, M. (2017). Pautas de boas prácticas sobre probas de laboratorio de primeira liña para a porfiria. Anales de bioquímica clínica, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Diagnóstico molecular de porfiria aguda intermitente. Revisión experta de diagnóstico molecular, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Tratamento da flebotomía da porfiria cutánea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[vinte]Mathews-Roth, M. M. (1984). Tratamento da protoporfiria eritropoyética con betacaroteno. Foto-dermatoloxía, 1 (6), 318-321.
[vinte un]Rossmann-Ringdahl, I. e Olsson, R. (2007). Porfiria cutanea tarda: efectos e factores de risco para a hepatotoxicidade derivados do tratamento con cloroquina en doses elevadas. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteína de unión á vitamina D como biomarcador da enfermidade activa na porfiria aguda intermitente. Revista de proteómica, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria eritropoyética conxénita tratada con éxito mediante transplante aloxénico de medula ósea. Sangue, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplante exitoso de células nai de sangue do cordón umbilical para a porfiria eritropoyética conxénita (enfermidade de Gunther). Transplante de medula ósea, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspectiva do paciente sobre a porfiria intermitente aguda con ataques frecuentes: unha enfermidade con manifestacións intermitentes e crónicas. O paciente, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Reseña do libro The Cambridge Companion to Dracula ed. por Roger Luckhurst]. Estudos vitorianos 61 (3), 496-498.